近日，浙江大学海南研究院潘玉春教授团队在《GigaScience》（IF=11.8）上发表了题为“A near telomere-to-telomere genome assembly of the Jinhua pig: enabling more accurate genetic research”的研究论文。该研究完成了首个浙江省金华猪 T2T（端粒-端粒）高质量基因组组装，代表了猪基因组学的重大进展，为猪基因组学研究提供极为重要的数据资源，将极大促进了猪遗传学研究、遗传改良和生物医学应用。

研究团队使用PacBio HiFi、ONT和Hi-C测序技术，组装首个金华猪T2T基因组（图1）。JH-T2T基因组的质量和完整性系统评估，表明其具有更高连续性与完整性。与Sscrofa11.1的系统比较，鉴定了58,200个结构变异（SV，structure variants）。其中，鉴定出386个大SVs（≥10 Kb），涉及212个基因的存在或缺失，包括参与必要代谢途径并可以影响重要的经济性状的基因（如LGALS12、GPAM、CACNB2）、免疫应答相关的基因（如LY9、ITLN2和CHIA，与金华猪的哮喘易感性有关）、移植免疫排斥反应相关基因SLA-DOB，其中14号染色体左侧端粒区域的最大SV，新注释到与参与药物代谢的基因CYP2C42和CYPC2C18。

本研究提供了一个开源的大动物猪T2T基因组资源。系统鉴定了SV，并分析了其相关的基因功能。不仅提升了基因组学研究的精确性和全面性，还在医学用猪中的应用为疾病模型构建、异种移植、安全性提升以及精准基因编辑等领域提供了强大的数据支持。这将加速生物医学研究的发展，推动医疗技术的进步，最终惠及人类健康。

浙江大学海南研究院博士生曹彩云为论文的第一作者，浙江大学王振研究员和浙江大学长聘教授/海南研究院“畜禽种质保护与创新团队”教授潘玉春为论文的共同通讯作者，浙江大学求是教授/海南研究院“畜禽种质保护与创新团队”教授王起山参与并指导了该工作。本研究受到国家重点研发计划、国家自然科学基金等项目资助。

原文链接：https://doi.org/10.1093/gigascience/giaf048