近日，浙江大学海南研究院畜禽团队赵鹏举副研究员在iMetaOmics期刊发表了题为“Haplotype-resolved genome and pan-genome graphs reveal the impacts of structural variation on functional genome and feather colors in chickens”的研究论文，为鸡基因组结构变异的生物学作用解析提供了新见解。

本研究构建了文昌鸡单倍型基因组，并将其与29个基因组组装和354个基因组重测序数据整合，建立了用于结构变异基因分型的泛基因组图谱。研究发现了185,205个高可信度的结构变异，其中三分之一源于同源性和转座元件。

本研究通过分析群体水平的结构变异动态，揭示了肉鸡和蛋鸡的分化过程及其性状相关的基因流动，阐明了结构变异在家禽驯化中的作用。在结构变异与表型关联分析中，我们发现了1,728个与基因调控相关的结构变异，包括一个影响产蛋率的EEF1A2基因插入和一个调控白羽表型的VNTR介导的LncRNA结构变异。这项研究不仅加深了我们对家禽遗传学的理解，也突显了基因结构变异研究在生物科学中的重要地位。

浙江大学海南研究院赵鹏举副研究员担任论文通讯作者。浙江大学/海南研究院余东游教授和王争光教授参与指导了该工作，浙江大学海南研究院研究生彭宸和陈凯宇参与了研究。该研究获得了海南省重点研发项目和国家自然科学基金等项目的资助。

原文链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/imo2.70027